FISH

آزمایشگاه نرگس اهواز به عنوان یکی از آزمایشگاه های معتبر در ایران که قادر به انجام روش FISH می باشند، می تواند در حال حاضر آنوپلوئیدی های ذکر شده را در نمونه های جنینی (پرزهای جفت و یا مایع آمنیون) درمدت زمان 24 ساعت و در شرایطی که سن بارداری بیش از 15 هفته است را تشخیص دهد.

معرفی خدمات تخصصی FISH

تکنیکFISH توسط آقای کریستف لنگاور توسعه پیدا کرد و برای تشخیص حضور یک توالی خاص DNA بر روی کروموزوم به کار می رود.در تکنیک FISH از پروب های مکمل نشاندار شده با مواد فلورسنت برای اتصال به بخش های مورد نظر و خاصی از کروموزوم استفاده می شود. در این حالت با میکروسکوپ فلورسنت تشخیص محلی که پروب فلورسنت به آن اتصال می یابد مورد ارزیابی قرار می گیرد.از مزیت های این روش این است که بررسی کروموزوم ها در حالت متافازی و اینترفازی امکان پذیر است. حتی لام های پاتولوژی را نیز می توان به کمک این روش بررسی کرد.به عنوان مثال بررسی تکثیر ناهنجاریهای نسخه های ژنومی برخی از انکوژن ها مانند Her 2 و NMYC را می توان بر روی اسلایدهای تهیه شده از بافت پارافینی به طور مستقیم مورد ارزیابی قرار داد.

در شکل بالا نمونه ای از نتایج FISH نشان داده شده است. با توجه به استفاده از نوع ماده رنگی بکار برده شده در نشاندار کردن پروب ، سیگنال ها به رنگ های مختلفی ظاهر می شوند.

از دیگر موارد استفاده از تکنیک FISH برای یافتن اختلالات کروموزومی از قبیل ترانسلوکاسیونها، حذف های کروموزومی و یا تریزومی ها می باشد.

تریزومی یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن به جای 2 کپی از یک کروموزوم بخصوص سه کپی وجود دارد تریزومی یک نوع آنوپلوئیدی (تعداد غیر نرمال کروموزوم) است. سلول های انسان 46 عدد کروموزوم (23جفت) و گامت های انسان 23 عدد کروموزوم دارند.اگر جفت کروموزوم ها در مرحله تقسیم سلول تخم یا اسپرم دچار اختلال شوند یک نسخه اضافی از یکی از کروموزوم ها به وجود می آید و اگر از چنین گامتی جنین تشکیل شود یک نسخه مضاعف از کروموزوم را خواهد داشت .تریزومی های اتوزومی با اشاره به کروموزومی که کپی اضافی از آن وجود دارد توضیح داده می شوند.برای مثال وجود یک کروموزوم 21 اضافیتر مبتلایان به سندروم داون به عنوان تریزومی 21 معرفی می شود.

تریزومی می تواند در مورد هر کروموزومی اتفاق بیفتد اما اغلب منجر به سقط جنین می شود.برای مثال تریزومی 16 معمولترین تریزومی در انسان است که در بیش از 1% از حاملگی ها رخ می دهد.این امر به هر حال منجر به سقط خود به خودی جنین در 3 ماهه اول بارداری خواهد شد.

معمولترین انواع تریزومی های اتوزومی که به تولد نوزاد می انجامد عبارتند از:

تریزومی 21 (سندروم داون)

تریزومی 18 (سندروم ادوارد)

تریزومی 13 (سندروم پاتو)

تریزومی 12 

تریزومی 9

تریزومی 8

تریزومی 22

از بین این تریزومی ها 18 و 21 از بقیه رایج ترند.در موارد نادر یک جنین با تریزومی 13 می تواند بقا یابد.تریزومی های اتوزومی با نقص های مادرزادی،کند ذهنی و کاهش طول عمر همراه هستند.تریزومی در مورد کروموزوم هی جنسی هم ممکن است اتفاق بیفتد.

آنوپلوئیدی کروموزوم های 13،18،21 و همچنین کروموزوم های جنسی XY مانند کلاین فلتر و سندروم ترنر 95% از موارد ناهنجاری های کروموزومی در نوزادان را به خود اختصاص می دهد.

آزمایشگاه نرگس اهواز به عنوان یکی از آزمایشگاه های معتبر در ایران که قادر به انجام روش FISH می باشند، می تواند در حال حاضر آنوپلوئیدی های ذکر شده را در نمونه های جنینی (پرزهای جفت و یا مایع آمنیون) درمدت زمان 24 ساعت و در شرایطی که سن بارداری بیش از 15 هفته است را تشخیص دهد.

بطور کلی در شرایط کلینیکی خاص، بویژه در تشخیص های قبل از تولد منتظر ماندن برای آنالیز کروموزومی ممکن است فشار احساسی و روانی زیادی بر روی بیمار، خانواده بیمار و همچنین پزشک وی اعمال کند.به همین دلیل پذیرش گسترده آنالیز کروموزومی به عنوان یک تست روتین قبل از تولد درخواست برای پاسخهای سریعتر را افزایش دداده است و بیماران را بیشتر برای تاخیر در دریافت نتیجه، ناشکیبا نموده است.از اینرو سریع FISH می توان فرصتی برای کاهش اضطراب بوجود آورد و تصمیم گیری اولیه توسط بیماران را در مورد جنین راحت تر نماید.

همانطور که پیشتر اشاره شد، از دیگر کاربردهای این تکنیک تشخیص بسیاری از ترانسلوکاسیون هاست که به طور عمده در لوکمی ها اتفاق می افتد.