بیماری شربت افرا (MSUD)

بیماری شربت افرا MSUD پروتئین ها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند. برای اینکه بدن بتواند از پروتئین ها استفاده کند باید به اجزای کوچکتری که اسید آمینه نام دارند تبدیل شوند و اسد آمینه ها نیز به نوبه خود متابولیزه می شوند. آنزیم های متنوعی مسئول این تغییرات هستند.
در بیماری شربت افرا به علت عدم حضور یا فعالیت کم دسته ای از آنزیم ها با نام کتواسید دهیدروژنازهای شاخه دار (BCKADs)، هضم اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین مختل می شود و در نتیجه سطح این اسید آمینه ها و متابولیت های آنها (کتواسیدها) در بدن افزایش می یابد و باعث بروز علائم بیماری می شود.

الگوی توارث بیماری شربت افرا اتوزومال مغلوب است و منشا نامگذاری این بیماری وجود بوی شربت افرا در ادرار، عرق و مجرای گوش افراد مبتلاست.
این بیماری انواع مختلفی دارد (کلاسیک، متوسط، متناوب و پاسخ دهنده به تیامین) که از نظر شدت و نقص آنزیمی با هم متفاوت هستند.
علائم بیماری شامل کاهش اشتها، بی قراری، ناتوانی در مکیدن شیر، گریه با صدای بسیار بلند، استفراغ، اختلالات تنفسی، دوره های سفتی ماهیچه(هایپرتونی) و در بین آن دوره های شلی ماهیچه (هیپوتونی)، افزایش مواد اسیدی خون و افت قند (هیپوگلیسمی) می باشد.
متداول ترین فرم بیماری نوع کلاسیک است که در صورت عدم درمان آسیب های جدی مغزی، عقب ماندگی، تشنج، کما و مرگ رخ می دهد.
برای درمان فوری از دیالیز صفاقی یا همودیالیز استفاده می شود و در مرحله بعدی، بیماری با رژیم غذایی کم پروتئین با استفاده از شیر خشک مخصوص کنترل می شود. بیماری، استرس و رعایت نکردن رژیم غذایی برای این افراد تهدید کننده خواهد بود.
یکی از روش های درمان بیماری MSUD ، انجام پیوند کبد به منظور جایگزین نمودن آنزیم معیوب با آنزیم کارآمد می باشد. نتایج انجام پیوند کبد در تعدادی از بیماران امیدوار کننده بوده است و این کودکان قادر به تحمل رژیم غذایی معمولی بوده اند.
درمان سریع، از آسیب های مغزی و عقب ماندگی ذهنی در این کودکان جلوگیری خواهد کرد..
اگر ازدواج خویشاوندی دارید و یا فرزندتان مبتلا به MSUD است، شما میتوانید برای بارداری بعدی با مشاوره و انجام آزمایش ژنتیک از سلامت فرزند خود اطلاع حاصل نمایید.

خرید

محصولات مرتبط