آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز میکند و منجر به عدم هماهنگی حرکات بدن می‌شود به طوریکه عضلات به صورت خشک و نامیزان حرکت می کنند.شیوع این بیماری ۱ در ۵۰ هزار نفر است.

سن بروز علائم اولیه به طور متوسط 10 تا 15 سالگی و بطور کل زیر 25 سال است. کاهش رفلکس تاندون‌ها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندام‌های تحتانی، از بین رفتن ( آتروفی) عصبهای بینایی، انحنای ستون فقرات، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده می‌شود. 30 درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا می‌شوند.
درمان قطعی برای آتاکسی فردریش وجود ندارد اما از درمان‌های کمکی برای کاهش علائم و حفظ عملکرد معمولی فرد استفاده می‌شود. از روش‌های جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر، می‌توان بهره گرفت. ورزش درمانی ممکن است در طولانی کردن مدت استفاده از عضلات موثر باشد. متاسفانه با پیشرفت علائم بیمار مجبور به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر، واکر و غیره خواهد بود.
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.
تشخیص این بیماری نیازمند ارزیابی بالینی بیمار است که شامل بررسی تاریخچۀ بیماری، معاینه و تست تعادل همراه با تست رفلکس تاندونها و حس مفاصل است. از روشهای خوب افتراق آتاکسی مخچه ای از سایر علل آتاکسی تست رومبرگ (
Romberg’s test) است.
در نهایت انجام آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص بالینی ضروری است.

خرید

محصولات مرتبط