بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی بیماری عصبی_عضلانی ژنتیکی است که مهمترین عامل مرگ و میر در بین کودکان زیر 2 سال می باشد.

این بیماری ناشی از اختلال در عملکرد نورون های حرکتی است.

در 95 درصد موارد بروز این بیماری ناشی از حذف در اکسون های 7 و 8 ژن )SMAsurvival Motor Neuron(  واقع در کروموزوم شماره 5 می باشد. این ژن مسئول ساخت پروتئین SMA بوده که نقش مهمی در عملکرد صحیح نورون ها به عهده دارد. در صورت عدم حضور پروتئین SMN سلولهای عصبی از بین رفته و در نتیجه سلولهای عضلانی، پیام عصبی را به طور کامل دریافت ننموده، عملکردشان مختل شده و عضلات تحلیل می روند.

خرید

محصولات مرتبط