دابل مارکر

غربالگری سه ماهه اول بارداری

در تست غربالگری سه ماهه اول بارداری دو نوع اندازه گیری به همراه سن مادر مورد استفاده قرار می گیردتا ریسک سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 محاسبه شود.یکی از این اندازه گیری ها با سونوگرافی خاصی انجام می شود که به آن اندازه گیری NT می گویند و دیگری آزمایش هایی است که روی خون مادر انجام می شود.

اندازه گیری NT در سونوگرافی

اندازه گیری NT با سونوگرافی خاصی که از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 بارداری قابل انجام است، صورت می گیرد. در این نوع سونوگرافی مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT می گویند، اندازه گیری می شود.

تمام جنین ها در این قسمت دارای مقداری مایع هستند که این مقدار در جنین های مبتلا به سندرم داون تمایل به افزایش دارد.

سونوگرافی NT همچنین در مواردزیر کاربرد دارد:

1. زنده بودن جنین را تایید می کند.

2. سن بارداری را تایید می کند.

3. بارداری های دو قلو را تشخیص می دهد.

4. آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن بارداری قابل تشخیص هستند، بررسی می کند

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولا در خون تمامی زنان باردار یافت می شود مورد اندازه گیری قرار می گیرد: PAPP-A و FBHCG

در بارداری های توام با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان می دهد.

نتایج حاصل از غربالگری سه ماهه اول

نتایج حاصل از غربالگری سه ماههاول به ما می گوید که به چه احتمالی بارداری توام با سندرم داون، تریزومی 18 و یا تریزومی 13 خواهد بود که در گزارش غربالگری به آن ریسک ابتلاء گفته می شود.

پس از غربالگری سه ماهه اول

نتایج غربالگری سه ماهه اول به پزشک می گویدکه آیا لازم است تست های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز برای خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر زنان پس از انجام غربالگری نتایجی دریافت می کنند که بر مبنای آنها نیاز به انجام تست های تشخیصی منتفی است، اما به زنانی که ریسک سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 آنانبیش از میزان نرمال باشد، انجام تست های تشخیصی نظیرآمنیوسنتز پیشنهاد می شود. صرف نظر از سن مادر و یا نتایج غربالگری سه ماهه اول، تصمیم به انجام تست های تشخیصی، تصمیمی کاملا شخصی است.

تست های تشخیصی

تست های تشخیصی، نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز را شامل می شود. نمونه های گرفته شده برای انجام این تست حاوی سلول های جنین است. آزمایشگاه با انجام تست هایی به روی این سلول ها در می یابد که آیا جنین به اختلالاتکروموزومی مبتلا است یا خیر.

انجام آزمایش های تشخیصی به طور معمول به تمامی زنان باردار پیشنهاد نمی گردد زیرا احتمال سقط جنین را بالا می برد، با وجود این اکثر زنانی که تست های تشخیصی را انجام می دهند دچار سقط یا دیگر عوارض ناشی از تست های مزبور نمی شوند و در عمل نتایج تست ها به زنان باردار آرامش و اطمینان خاطر زیادی می بخشد.

مزایای غربالگری سه ماهه اول

1. انجام غربالگری دقیق تر وزودتر، که باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیاری از زنان می شود.

2. با انجام سونوگرافی NT امکان تشخیص بعضی از اختلالات بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدودیت های غربالگری سه ماهه اول

1. حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانی که این غربالگری روی آنان انجام می شود، به عنوان ریسک بالا مشخص می شوند. اما در عین حال اکثر زنانی که ریسک آنا بالا است بچه های نرمال بدنیا می آورند.

2. برای انجام تست های تشخیصی رایج باید تا سه ماهه دوم بارداری منتظر ماند.

3.غربالگری اختلالات لوله عصبی جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست کوادمارکر در سه ماهه دوم بارداری انجام شود.

اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی عوارضی هستند که در آنها تعدادی و یا قسمتی از کروموزوم ها افزایش و در مواردی کاهش می یابد و یا در تعدادی از کروموزوم ها باز آرایی (چینش مجدد) قطعات مشاهده می شود. این اختلالات می توانند بر روند تکامل ذهنی یا فیزیکی جنین تاثیر منفی بگذارند.

سندروم داون که تریزومی 21 نیز نامیده می شود شایع ترین اختلال کروموزومی است. افراد مبتلا به این سندرم به جای  46کروموزوم، 47 کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفی از مشکلات فیزیکی و ذهنی هستند. احتمال بروز سندروم داون در بارداری زنان در هر سنی وجود دارد اما این احتمال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتی هستند که نوزاد با آنها متولد می شود. مثال هایی از اختلالات هنگام تولد شامل بازبودن لوله عصبی، اختلالات قلبی و بیماری لب شکری است. تمامی زنان صرف نظر از سن و سابقه فامیلی و بارداری های قبلی به احتمال 2% تا 3% صاحب فرزندی مبتلا به اختلالات هنگام تولد می شوند. انجام سونوگرافی در فاصله هفته های 18 تا 20 باردار توصیه می شود، برای بررسی دقیق تر اختلالات هنگام تولد و روند تکامل جنین صورت می گیرد.