روش های غیر مستقیم (Cell free DNA, NT scan….)

آزمایش غیرتهاجمی تشخیص ناهنجاری های کروموزومی (Cell Free DNA)

 

در حال حاضر موثرترین و شایعترین روش غربالگري پیش از تولد براي آنوپلوییدي هاي جنینی شامل بررسی ترکیبی از سن مادر، سابقه قبلی نوزاد مبتلا به آنوپلوییدي، بررسی سونوگرافیک NT و گاه مارکرهاي دیگر سونوگرافی و بررسی آزمایشگاهی مارکرهاي سرمی مادر در سه ماهه اول و دوم بارداري است. اما به علت اشکالات موجود در این روش ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش هایی بهتر بودند. بزرگترين ايراد در روش های سنتی غربالگری، درصد بالای نتايج مثبت کاذب و منفی کاذب و در مورد آزمایش‌های تأئيدی مثل آمنیوسنتز، احتمال سقط جنين به علت تهاجمی بودن روش نمونه‌گيری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالیکه بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می‌شود. جواب منفی کاذب یعنی در حالیکه بیماری وجود دارد نتیجه تست منفی است.

در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مــادر پی بردند. DNA جنین به طور متوسط تنها 10 % کل DNA موجود در پلاسماي مادر را تشکیل می دهد. این درصد در خانم هاي لاغر بیش تر و در خانم هاي چاق کم تر است. DNA جنینی چند ساعت پس از زایمان به طور کامل از پلاسماي مادر پاك می شود. بنابر این بارداری های قبلی اثری در نتیجه تست ندارد. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش‌های غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون. اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند.   مطالعاتی که اخیراً گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای تریزومی 21 به میزان 9/99 درصد نشان می‌دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می‌توان 9/99 درصد از موارد سندرم داون را تشخیص داد. یعنی میزان منفی کاذب آن کمتر از 0/1 درصد است.

باید توجه داشت که انجام این تست، نیاز به آزمایش آلفا فتوپروتئین را برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتما در هفته های 15 تا 20 بارداری مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کند.

مزایای تست   

*غیر تهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.

* حساسیت و صحت بالای تست، (بیشتر از 9/99 درصد)

*تشخیص زود هنگام، آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.

* جوابدهی سریع، جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.

  پیشنهادات

1-      به کاربردن این تست در مورد بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پرخطر (مثبت) در روش‌های غربالگری رایج داشته‌اند توصیه می شود.

2-      کاربرد این تست برای کسانی است که تمایلی به نمونه گیری بروش های تهاجمی ندارند.

3-      انجام تست برای خانم هایی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.پیشنهاد می گردد.

4-      انجام آمنیوسنتز در مورد کسانی که نتیجه مثبت در تست NIPT داشته‌اند الزامی است.