مشاوره ژنتیک

 مهمترین هدف مشاوره ژنتیک تشخیص مشكل ژنتیكی در خانواده و تعیین میزان خطر تكرار آن در بارداری‌های بعدی می‌باشد

دانلود پی دی اف

 


         در هر جامعه از هر صد نفر 10-7 مورد معلول وجود دارد . دشواری‌های شنوایی، گویایی، یاد گیری، حركتی، ناهنجاری‌های رفتاری و اختلالات حسی اندام‌ها كه سبب می‌شود افراد فعالیت های مشابه با سایر همسالان خود نداشته باشند را معلولیت می‌گویند.

انواع معلولیت‌ها شامل:

   الف) معلولیت جسمی (حركتی– بینایی- شنوایی)

   ب) معلولیت ذهنی

   بیماری های ژنتیكی و مادرزادی، بیماری‌های عفونی و غیرعفونی و عوامل محیطی می‌توانند معلولیت‌ زا باشند.
امكان پیشگیری از معلولیت در مقطع قبل از بارداری، در طول بارداری و پس از تولد وجود دارد.

      اصول مشاوره ژنتیك:

مشاوره ی ژنتیك محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست بلکه مانند همه ی مشاوره های پزشكی یك فرایند ارتباطی در راستای یافتن گزینه مناسب است. با این تفاوت كه نتیجه‌ی مشاوره ممكن است به جز شخص مشاوره ‌شده بر سلامت سایر افراد خانواده نیز تاثیر بگذارد.

روند مشاوره ی ژنتیك:

استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد و در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه کنند و در صورت لزوم آزمایش‌های ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد پیشنهاد دهند و درمان یا راه‌های اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند.

توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی-اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده، نقش مرکزی را در این کار ایفا می‌کند. دست‌یابی موثر به این موضوعات، از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا، انجام می‌شود.

تعریف مشاوره‌ی ژنتیك:

مهمترین هدف مشاوره‌ی ژنتیك تشخیص مشكل ژنتیكی در خانواده و تعیین میزان خطر تكرار آن در بارداری‌های بعدی می‌باشد.

مشاوره‌ی ژنتیك به مراجعه کننده كمك می‌كند که :

  • واقعیت پزشكی مربوط به خود را درك نماید.
  • سهم توارث در بیماری خود و احتمال بروز مجدد آن در خویشاوندان را بیابد.
  • بتواند در حد امكان با علائم و عوارض بیماری آشنا شده و تبعات آن را بپذیرد.
  • بتواند راه‌های پیشنهادی برای رویارویی با مشكل را بشناسد (مانند روش‌های تشخیص قبل از تولد و روش‌های جایگزینی باروری) و راهی را كه با اهداف، ارزش‌ها واعتقادات وی سازگار است انتخاب نماید.

ضرورت انجام مشاوره ژنتیك:

به طور كلی در هر عارضه‌ای كه احتمال ژنتیكی بودن آن وجود داشته باشد مشاوره‌ی ژنتیك ضروری است. همچنین با مشاوره دقیق می‌توان مشخص كرد كه بیماری مورد نظر ارثی است یا خیر.

زمان انجام مشاوره ی ژنتیك:

  • قبل ازازدواج
  • قبل از بارداری
  • حین بارداری

بهترین زمان برای انجام مشاوره ی ژنتیك قبل از ازدواج و عقد شرعی می‌باشد.

 

مراجعات اصلی مشاوره ژنتیك

  • ازدواج فامیلی  
  • نقایص متعدد مادرزادی
  • عقب‌ماندگی ذهنی
  • بیماری‌های عصبی مزمن و پیشرونده مزمن
  • اختلالات عصبی و عضلانی
  • كوتولگی و اختلال رشد
  • اختلالات متابولیك
  • ظاهر غیرطبیعی
  • ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
  • تماس با مواد معلولیت زا و مواد جهش زا
  • بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
  • بارداری در سنین زیر 18سال
  • سرطان، دیابت، بیماری قلبی و...
  • كسب اطمینان از ناقل نبودن برای یك بیماری ژنتیكی شایع در جمعیت (تالاسمی،آنمی داسی شكل و...)
  • نازایی، عقیمی وسقط های مكرر
  • نگرانی از خطر رخداد دوباره یك بیماری در خانواده

 هر یک از ما حدود 30000 ژن در هرکدام از سلول‌های بدنمان داریم که در هر فرد ممکن است یک یا چند ژن معیوب وجود داشته باشد و این ژن نهفته ( مغلوب ) در یک فرد سالم اگر طی یک ازدواج فامیلی در کنار ژن نهفته همسر قرار گیرد منجر به بروز بیماری در فرزند می شود. امروزه بیش از 20000 نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده‌اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژن‌های مشترک از پدر یا مادر در فرزندان بروز کند. در علم ژنتیک افراد بر حسب نزدیکی یا دوری رابطه خویشاوندی و شباهت وراثتی با یکدیگر به شش درجه تقسیم می‌شوند

امروزه محققان بر این عقیده‌اند که بسیاری از عوامل خطرزا برای زنان سه ماه قبل از بارداری بوجود می‌آید و بارداری را به جای 9 ماه 12 ماه در نظر می‌گیرند در نتیجه مشاوره قبل از بارداری برای سلامت مادر و جنین الزامی است.

بهترین سن بچه دار شدن برای خانم ها بین 20 تا 30 سال و برای مردان بین 20 تا 40 سالگی است. وقتی به برخی از زوجین گفته می‌شود که قبل از بارداری جهت مشاوره ژنتیک اقدام کنند در پاسخ به زندگی والدین و بستگان خود اشاره می‌کنند و می‌گویند: همه مادران و پدران ما بدون برنامه ریزی بچه دار شده اند در پاسخ، به آنها می گوییم: بارداری‌های پشت سر هم، بیماری های مختلف مادر در دوران بارداری و پس از زایمان، فوت نوزادان و سابقه سقط‌های مکرر، مرده زایی و نیز حضور حداقل یک مورد معلول در فامیل همگی نشانگر عدم برنامه ریزی جهت بارداری است. از آنجا که بیشترین خطر برای ایجاد ناهنجاری‌های جنین بین هفته دوم تا هشتم حاملگی رخ می‌دهد در حالی که مادر در هفته سوم تا پنجم تازه متوجه بارداری خود می‌شود، لذا اهمیت مشاوره پیش از بارداری بیشتر آشکار می‌شود.   سن مادر  از  عوامل مهم مستعد كننده  اختلالات  ژنتیك  می‌باشد. 

وفور مونگولیسم و ناهنجاری‌های مادر زادی و مقدار زیادی از اختلالات جنسی در نوزادان؛ تقریبا متناسب با افزایش سن والدین می‌باشد. برای مثال احتمال سندروم داون با افزایش سن مادر بالا می رود. امكان تشخیص قبل از تولد پاره ای از ناهنجاری‌های ناشی از افزایش سن والدین با روش آزمایش غیرتهاجمی تشخیص ناهنجاری های کروموزومی (Cell Free DNA) و آمینوسنتز وجود دارد.

- با تعیین درجه خویشاوندی و ضریب هم‌خونی ریسك خطر مشخص می‌شود به عنوان مثال در یك ازدواج با  درجه خویشاوندی سوم مانند دخترعمو-پسرعمو و یا دخترخاله-پسرخاله ریسك خطر حدود 6%-5% تخمین زده می‌شود. در حالیکه در هر ازدواج ریسک خطر پایه 3-2 % وجود دارد و ریسک بیش از 10 % پرخطر محسوب می‌شود. به این معنا که با وجود  قرار داشتن در محدوده کم خطر، ریسک خطری معادل 2 برابر ازدواج بیگانه دارند.
 انجام آزمایشات روتین؛ مصرف اسید فولیك و تكمیل واكسیناسیون ضروری است. در ازدواج فامیلی بروز بیماری‌های با وراثت مغلوب افزایش یافته، لذا امكان بروز معلولیت افزایش می‌یابد.

ازدواج فامیلی با وجود یك مورد معلول در خانواده:

      تشخیص بیماری با انجام آزمایشات لازم و مشاوره پزشكی گام اول می‌باشد با تشخیص بیماری فرد معلول، می‌توان خطر تکرار بیماری را تعیین نمود. پس از تشخیص بیماری و تعیین نحوه وراثت آن خطر تکرار بیماری به خانواده اعلام می شود. انجام آزمایشات روتین مصرف اسید فولیك و تكمیل واكسیناسیون ضروری است.       

       ازدواج غیرفامیلی و عدم وجود فرد معلول در خانواده:

  1. 3%-2% احتمال قرارگرفتن ژن‌های مشابه كنار یكدیگر و بروز بیماری‌های مغلوب ارثی وجود دارد‌.
  2. بروز بیماری‌های ارثی بستگی به شیوع ژن در جامعه دارد.
  3. تكمیل واكسیناسیون، آزمایشات روتین و مصرف اسیدفولیك ضروری است.

      ازدواج غیرفامیلی و وجود فرد معلول در خانواده:

  1. وجود فرد معلول در خانواده بسته به نوع انتقال بیماری ریسك خطر معلولیت را در فرزندان را تغییر می‌دهد.
  2. شیوع ژن در جمعیت مهم است.
  3. تشخیص نوع معلولیت و نحوه وراثت آن اولین گام در تعیین خطر تکرار بیماری است.
  4. تكمیل واكسیناسیون آزمایشات روتین و مصرف اسیدفولیك ضروری است.

 

         تراتوژن ها (مواد معلولیت زا)

تراتوژنها موادی هستند كه باعث ایجاد ناهنجاری مادرزادی می‌شوند. این مواد ممكن است یك ماده شمیایی، دارو یا عفونت بیماری مادر باشد كه در رویان یا جنین سبب بروز معلولیت‌های ساختمانی یا عملی می‌شود. داروها شامل: الكل- سیگار –ید رادیواكتیو- فنی توئین، والپروات سدیم، تتراسیكلین، لیتیوم و ...
بیماری‌های مادر مانند دیابت فنیل كتونوری-لوپوس و بیماری‌های هورمونی مادر
اشعه:
- اشعه ایكس و سایر تشعشعات یونیزه كننده مضر هستند.
- بایستی از تشعشعات غیر ضروری اجتناب ورزید زیرا باعث تغییر در اطلاعات وراثتی سلول‌های در حال تقسیم و تكثیر از جمله گنادها می‌شود. تست‌های معمولی رادیولوژیک ( سینوس-اندام های تنفسی- اندام های گوارشی و...)
- بهتر است از تستهای رادیولوژیك اختصاصی مثل IVP كوله سیتو گرافی( Interavenouspyelogrphy ) - باریم انما           (Barium Enema)در ماههای اول بارداری استفاده نشود.
تابش اشعه به جنین درحال تكامل باعث افزایش ناهنجاری‌های مادرزادی و افزایش شیوع سرطان خون می‌شود.

موتاژن‌ها مواد و یا عواملی هستند كه نه‌تنها بر روی سلول‌های جنسی بلكه بر روی سلول‌های سوماتیك نیز تأثیر می‌گذارند، در صورتیكه به مقدار و زمان كافی با DNA ، حامل اطلاعات ژنتیكی، در تماس قرار بگیرند. این تأثیر بصورت ایجاد تغییر در DNA خواهد بود .

روش های تشخیص  قبل از تولد:

 تشخیص قبل از تولد به توانایی‌هایی گفته می‌شود كه بوسیله آنها می‌توان بیماری‌ها و ناهنجاری‌ها را در جنین تشخیص داد.
از جمله روش‌های تشخیص قبل از تولد آمینوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جنینی یا CVS- سونوگرافی-رادیو گرافی و مشاهده مستقیم جنین می‌باشد.
آمینوسنتز با كشیدن چند سی‌سی مایع آمینوتیك از مادر در هفته 16-14 حاملگی توسط پزشك متخصص انجام می‌شود.

 نمونه گیری از پرزهای جفتی: در این روش قسمتی از بافت جفت نمونه برداری می‌شود.
 سونوگرافی یكی از روش‌های بسیار ارزشمند است كه در تشخیص بعضی بیماری‌ها و ناهنجاری‌ها كمك می‌كند؛ این روش هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد.
 مشاهده مستقیم جنین توسط دستگاهی به‌نام اندوسكوپ انجام می‌شود و زمان مناسب آن سه ماهه دوم بارداری است.