بخش تشخیص مولکولی پیشرفته NGS

Next Generation Sequencing Technologies (NGS)

تکنولوژی توالی یابی طی دهه اخیر پیشرفت گسترده ای داشته و در حالیکه روش توالی یابی نیمه اتوماتیک سنجر در آزمایشگاه های کلینیکی به عنوان روش استاندارد در بررسی های ژنومی استفاده می شود کاربرد آن در سطوح گسترده چند ژنی سخت و پرهزینه است. پیدایش تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (NGS) Next Generation Sequencing Technologies با استفاده از مقدار کمی از ژنوم تا ابعاد تک مولکول، توالی یابی پنل گسترده ای از ژن ها را به موازات هم و با کارایی بالا انجام می دهد.

                                                                                                                                                

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing) توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندرم های که قبلا بواسطه محدودیت تکنیک های مورد استفاده علت آنها نامعلوم بود مشخص شود.

از کاربردهای این روش نوین می توان به بهود چشمگیر در تشخیص بیماری های  ژنتیکی، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، فارماکوژنومیکس، اپی ژنتیک و شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم اشاره نمود.

در ازدواج های فامیلی به دلیل اشتراک ژنتیکی بین زوجین، احتمال نقص های مشترک نهفته وجود دارد با روش NGS، امکان بررسی تعداد زیادی از ژن ها به روش هول اگزوم نیز برای زوجین فامیل فراهم است.

 

 

 مراحل NGS:

تکنیک NGS شامل 3 مرحله کلی آماده سازی نمونه، توالی یابی و آنالیز نهایی داده ها می باشد (شکل 1).

پروسه NGS با استخراج DNA از نمونه بیمارآغاز شده و تهیه قطعات نوکلئوتیدی کوتاه (100-500 جفت باز) هیبرید شده با توالی های اختصاصی آداپتور برای آماده سازی نمونه ها جهت توالی یابی همزمان و موازی میلیون ها نمونه انجام می شود. پس از کامل شدن توالی یابی، توالی های به دست آمده خوانش شده واطلاعات مربوطه جهت تفسیر با روش های بیوانفورماتیک پردازش و آنالیز می شوند.

 

مزایای روش NGS:

دقت، سرعت، گستردگی و هزینه مهمترین مزایای این تکنولوژی جدید است و امروزه در آزمایشگاه های کلینیکی ژنتیک در سطح دنیا جهت تشخیص ژنتیکی بیماری ها ی پیچیده و بررسی های جهش به کار گرفته می شود.

انواع NGS وکاربرد های آن:

شناسایی علت ژنتیکی بیماری های پیچیده یا هتروژنی ژنی بالا یکی از چالش های بزرگ ژنتیک پزشکی محسوب می شودو NGS با توالی یابی موازی ژنها امکان دسترسی به توالی ژنوم و بررسی گسترده آن را فراهم می کند.

تکنیک NGS به سه رده مهم شاملgene panel disease targeted، exome sequencing (ES) وgenome sequencing (GS) تقسیم بندی شده و پیشرفت آن منجر به تحول بزرگ در ابعاد متفاوت علم ژنتیک از جمله متاژنومیک؛ ژنومیک مقایسه ای، تشخیص گسترده پلی مورفیسم ها، آنالیز Small RNAs، غربالگری جهش ها، پروفایل بندی ترانسکریپتوم، آنالیزهای متیلاسیون و بررسی های تغییرات کروماتین شده است.

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس با استفاده از این تکنولوژی نوین NGS تشخیص ژنتیکی و آنالیز جهش بیماری های پیچیده ای شامل عقب ماندگی ذهنی، نابینایی، ناشنوایی، تحلیل عضلانی، اختلالات نوروپاتی، اختلالات متابولیک انجام گرفته و قابل ذکر است که بسیاری از موارد تشخیص داده شده برای اولین بار در استان خوزستان و ایران گزارش شده است.

 

 

خرید

محصولات مرتبط