بررسی ژنتیکی بیماری های متابولیک

زیرشاخه ها

بررسی بیماری های متابولیک
  • آکوندروپلازی نوعی اختلال ژنتیکی است که منجر به کوتاهی قد می شود. این بیماری مادر زادی است و مشخصه آن کوتاه بودن طول اندامها ست. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در

  • بیماری شربت افرا MSUD پروتئین ها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند. برای اینکه بدن بتواند از پروتئین ها استفاده کند باید به اجزای کوچکتری که اسید آمینه نام دارند تبدیل شوند و اسد آمینه ها نیز به نوبه

  • بیماری های متابولیک بسیار متنوعند. از جمله آنها اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه است. این اختلالات گروه بزرگی از بیماری های متابولیک هستند که بیش از ۳۰ بیماری را شامل می شوند.